Hartnupova choroba

Hartnupova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou vstřebávání neutrálních aminokyselin v tenkém střevě.

Příčinou onemocnění je mutace genu SLC6A19, který kóduje transportní protein aminokyselin. V důsledku defektu této bílkoviny dochází ke zvýšenému vylučování aminokyselin močí.

Hlavní příznaky Hartnupovy choroby: chronický průjem, dermatitida, šupinatění a vypadávání vlasů, zpomalení růstu a psychomotorický vývoj u dětí.

Diagnostika je založena na zjištění zvýšené hladiny aminokyselin v moči.

Léčba spočívá v předepsání stravy obohacené o bílkoviny a aminokyseliny. Prognóza s včasnou diagnózou a adekvátní léčbou je obecně příznivá.