Marie nemoc: příčiny, příznaky a léčba
Mariina nemoc, známá také jako Pierre Marie, je vzácná dědičná porucha, kterou poprvé popsal francouzský neurolog Pierre Marie v roce 1915. Toto onemocnění je charakterizováno zploštěním a zkrácením kostí končetin, což vede k deformaci kostry.
Příčiny Mariiny nemoci nejsou známy, ale je známo, že jde o dědičné onemocnění a přenáší se po genetické linii. Většina případů onemocnění je spojena s mutacemi v genu 15q25-26, který je zodpovědný za produkci proteinu růstového hormonu.
Příznaky Marie nemoci se mohou objevit již v raném dětství a zahrnují zkrácení končetin, prstů a krku, zploštění čela, zubní abnormality a problémy se zrakem. V některých případech se mohou objevit i dýchací a kardiovaskulární problémy.
Léčba Marie's Disease je zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a zahrnuje fyzikální terapii, ortopedická zařízení, jako jsou rovnátka a speciální obuv, a v některých případech chirurgii ke korekci kosterních deformit. Mohou být také použity léky stimulující růst a růstový hormon.
Přestože je Mariina nemoc vzácné onemocnění, její příčiny a příznaky stále vyvolávají v lékařské komunitě mnoho otázek. Navzdory tomu může moderní medicína pacientům s Mariinou nemocí nabídnout účinnou léčbu, která pomáhá zlepšit kvalitu jejich života.