Mikroftalmus

Mikroftalmie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované zmenšením velikosti oka. To může vést k různým problémům se zrakem a znesnadnit člověku normální život. S pokrokem technologií a lékařským pokrokem je však dnes mnoho pacientů schopno žít normální život navzdory této nemoci.

Příčina mikroftalmie není známa. Podle studie to může být způsobeno mutací genu SLC1A4, který je zodpovědný za regulaci metabolismu sodíku a vody v buňkách. Bylo také zjištěno, že mikroftalmie je spojena s některými dědičnými chorobami nervového systému.

Příznaky mikroftalmu se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění. Většinou se ale projeví již v raném věku, kdy dítě začíná pozorovat změny ve vidění. Některé z nejčastějších příznaků zahrnují:

* malá vzdálenost mezi zorničkami * krátké a řídké řasy * problémy se zaostřením zraku * vysoké brýle nebo čočky * krátkozrakost (konvergenční konvergence: všechny předměty vypadají rozmazaně)

Léčba mikroftalmu závisí na jeho závažnosti. V některých případech lze použít obecnou léčbu příznaků, jako je korekce zraku a léčba krátkozrakosti. V ostatních případech je nutné použít operaci, která zahrnuje odstranění šedého zákalu a implantaci umělé čočky.

Mikroftalmie má vážný dopad na kvalitu života lidí

Mikroftalmie je vrozené onemocnění, při kterém jsou obě oční bulvy pacienta příliš malé. Přesný výskyt této poruchy není znám, ale odhaduje se, že postihuje asi 1 % světové populace. Je velmi obtížné najít totožné pacienty a od běžných lidí se liší přítomností různých doprovodných patologií - malformací mozku, nitroočních anomálií atd. 80–90 % pacientů má také různé anomálie ve struktuře a fungování kardiovaskulární systém, kosterní malformace, chronická systémová onemocnění a vrozené krevní anomálie. Také pacienti trpící mikroftalmií mají často cukrovku a obezitu.

Mikroftalmii lze rozdělit do tří kategorií: - izolovaná mikroftalmie - kdy je zvětšena pouze velikost oční bulvy; - mikroftalmiaotar neboli okulokardiální syndrom, - v tomto případě je postiženo srdce mikropacienta a srdce u syndromu je mnohem větší orgán než oční bulva;