Erbova svalová dystrofie

(Erbova svalová dystrofie) je skupina dědičných onemocnění kosterních svalů, vyznačujících se jejich progresivním poškozením a degenerací. Jedná se o myopatii, skupinu geneticky a klinicky odlišných onemocnění spojených s patologií proteinů zapojených do různých procesů ve svalové tkáni.

Erbova svalová dystrofie se také nazývá myotonická dystrofie. Až dosud nebyla lékařská komunita schopna dosáhnout konsensu o jeho přesném původu: možné teorie zahrnují mutaci v genu pro myosin, který se nachází na chromozomu 3. Vznikají anomálie dědičnosti, při kterých je narušena funkce mitochondriálního aparátu.