Osteodysplazie Metafyzární

Metafyzární osteodysplazie (o. metaphysialis) je vzácné dědičné onemocnění skeletu charakterizované poruchou růstu a vývoje metafýz tubulárních kostí.

Příčiny

Osteodysplazie metafyzární vzniká v důsledku mutací v genech PTHRP, PTH1R, CNP nebo SHOX, které hrají důležitou roli v regulaci růstu a vývoje kostí. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Příznaky

Hlavní klinické projevy:

1. Deformace a zkrácení končetin v důsledku poruchy růstu kostních metafýz.

2. Bolest kostí.

3. Zvýšená křehkost kostí, zlomeniny.

4. Porucha chůze.

Diagnostika je založena na radiografii, která odhalí charakteristické změny v metafýzách kostí.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba. Provádí se symptomatická a ortopedická korekce deformit a zkrácení končetin. Pro co nejúčinnější korekci je důležitá včasná diagnostika. Prognóza závisí na závažnosti projevů.

Metafyzární osteodysplazie je tedy závažné dědičné onemocnění kostí, které vyžaduje integrovaný přístup k léčbě a rehabilitaci pacientů.