Prader-Willi syndrom

Prader-Williho syndrom, také známý jako Prader-Willi-Buevův syndrom, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj a fungování mnoha orgánů a systémů v těle. Toto dědičné onemocnění vzniká v důsledku delece nebo ztráty genů na chromozomu 15 otcovského původu.

Prader-Willi syndrom se vyskytuje u jednoho z 10 000 až 25 000 porodů a obvykle se projevuje jako nízký svalový tonus, pomalý růst, vývojové a nutriční zpoždění, zhoršený čich, zvětšené gonády a další endokrinní poruchy, jako je nedostatek štítné žlázy nebo cukrovka. Děti s Prader-Willi syndromem mohou mít také poruchy učení, problémy se sociálním přizpůsobením a problémy s chováním.

Přestože Prader-Willi syndrom nelze vyléčit, existují způsoby léčby, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů. Fyzikální terapie, logopedie, léky a další modality mohou pomoci zlepšit motorické a komunikační dovednosti a zlepšit celkový zdravotní stav pacienta.

Přestože je Prader-Willi syndrom vzácná porucha, zdůrazňuje význam genetického testování a včasné detekce dědičných chorob. Včasná detekce a léčba mohou pacientům s Prader-Williho syndromem pomoci žít zdravější a plnohodnotnější život.

Celkově je Prader-Willi syndrom závažnou genetickou poruchou, která ovlivňuje mnoho aspektů života pacientů. S včasnou detekcí a léčbou však mohou pacienti získat pomoc, kterou potřebují ke zlepšení kvality života a dosažení svého potenciálu.

Prader-Williho syndrom

Prader-Willi syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná několika rysy, jako je zpomalení růstu, intelektuální postižení, hypogonadismus, obezita a svalová hypotonie.

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1956 švýcarskými lékaři Andrea Prader a Heinrich Willi. Vyskytuje se v důsledku delece malé části chromozomu 15.

Hlavní příznaky Prader-Williho syndromu:

1. Zakrnělý růst – růst výrazně podprůměrný.

2. Intelektuální postižení – IQ je obvykle mezi 50 a 70.

3. Svalová hypotonie v kojeneckém věku s následným rozvojem obezity.

4. Hypogonadismus je nedostatečný vývoj pohlavních orgánů.

5. Dalšími znaky jsou krátké končetiny, malé ruce a nohy, vysoká patrová klenba, opožděný motorický a řečový vývoj.

Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje hormonální terapii, dietu a fyzikální terapii. Prognóza závisí na závažnosti projevů. Při adekvátní terapii mohou pacienti dosáhnout dospělosti.