Dětská Progeria

Progeria infantum, známá také jako progeria infantium, je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje předčasným stárnutím v dětství. K tomuto stavu dochází v důsledku mutace v genu LMNA, který kóduje protein lamin A, důležitou složku jaderného obalu buněk.

Děti s progerií se rodí normálně, ale ve věku dvou let se u nich začnou projevovat známky stárnutí, jako je vypadávání vlasů, kůže se stává tenčí a méně elastickou. Často mají také problémy se zrakem, sluchem a srdcem. V průměru se děti s progerií dožívají až 14 let.

Dětská progerie je vzácný stav vyskytující se přibližně u jednoho dítěte z 8 milionů narozených dětí. Příčina mutace genu LMNA není známa a v současnosti neexistuje žádný lék na dětskou progerii. Existují však léčby, které pomáhají zlepšit kvalitu života dětí s progerií, jako je léčba růstovým hormonem a léčba srdečních problémů.

Kromě toho pokračuje výzkum genetiky a buněčné biologie s nadějí, že v budoucnu budou nalezeny nové způsoby léčby a možná i způsoby, jak tomuto vzácnému onemocnění předcházet.

Progerie v dětství je tragický stav, který omezuje životní cestu dětí a jejich možnosti. Prostřednictvím vědeckého a lékařského výzkumu však existuje naděje, že můžeme dětem s progerií pomoci a zlepšit kvalitu jejich života.