Test shwahmana

Shvakhmana je vzácný dědičný syndrom, který se vyznačuje narušenou produkcí spermií s vadnou strukturou a také zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny varlat. Je autozomálně recesivní, to znamená, že se dědí od obou rodičů. K dnešnímu dni je známo více než 20 genů, které jsou spojeny s vývojem Shvakhmana. Mezi těmito geny vynikají geny FGF-17, SH2D1A a GDF9, které se podílejí na regulaci počtu a kvality spermatogenních buněk.

Klinické příznaky Shvakhmana se mohou objevit v různém věku. V průměru začínají narozením nebo pubertou a trvají po celý život. U některých pacientů se však příznaky mohou objevit po pubertě, což ztěžuje diagnostiku. Nejběžnější příznaky Shwachmana jsou: - Nízký počet spermií, - Krátký