Abta-Letterera-Sive sygdom

Abta-Letterer-Siwe sygdom: Beskrivelse og behandling

Abt-Letterer-Siwe sygdom (ALS) er en sjælden og farlig sygdom, der påvirker immunsystemet og kan føre til alvorlige helbredsmæssige konsekvenser. Opkaldt efter de tre videnskabsmænd, der først beskrev sygdommen, blev den oprindeligt opdaget i 1929.

ALS viser sig som en forstyrrelse af immunsystemet, hvilket fører til forstyrrelse af dannelsen af ​​hæmatopoietiske celler. Dette kan føre til mange forskellige symptomer, herunder anæmi, trombocytopeni og granulocytopeni. ALS kan dog også føre til mere alvorlige problemer som lever-, milt- og knoglemarvssygdomme.

Symptomer på ALS kan variere afhængigt af, hvor meget sygdommen påvirker immunsystemet. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter øget træthed, svaghed, vægttab, øget følsomhed over for infektion og blødning samt knogle- og ledsmerter.

Behandling af ALS omfatter brugen af ​​immunsuppressiv terapi, som er rettet mod at reducere immunsystemets aktivitet samt at forbedre hæmatopoiesen. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig for at erstatte beskadigede celler i det hæmatopoietiske system.

Selvom ALS er en sjælden sygdom, kan den føre til alvorlige helbredskomplikationer. Derfor er det vigtigt at konsultere en læge, hvis du har mistanke om udviklingen af ​​denne sygdom. Hurtig identifikation og behandling af ALS kan hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer og forbedre patientens livskvalitet.

Abt-Letoller-Sve sygdom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved ansigtsdystrofi, underudvikling af lemmer og abnormiteter i indre organer.

Abt-Swi sygdom blev første gang beskrevet af den amerikanske børnelæge William G. Sweet i 1904, hvorefter den blev opkaldt efter ham. Det blev senere beskrevet i detaljer af den fremragende amerikanske specialist inden for medicinsk patologi, William S. Letterer, i 1931. Sygdommens navn - Abt-Swi sygdom - kommer fra navnene på disse læger. I 1942 opdagede en anden amerikansk kvinde, Sally L. Seve, lignende symptomer hos sin datter. Nyheden nåede William A. Sweet, som døde i 1956. Efter nogen tid fik lægen besked om, at en anden patient også viste mange af de symptomer på sygdommen, som Sitz beskrev. Ifølge New England Journal of Medicine mener nogle forfattere, at begge disse tilfælde enten burde være blevet beskrevet af Sweets eller i det mindste nævnt i hans artikel.

Sandsynligheden for tilbagefald bestemmes individuelt. Ved betydeligt høretab stiger risikoen flere gange. Omkring 20-30 % af kvinderne bliver mødre med en diagnosticeret sygdom. Hyppigheden af ​​forekomst af defekter i efterfølgende generationer er ikke fastlagt. Akut høretab uden obstruktion af øregangen hos forældre (uden patologi i mellemøret) observeres hos 15-20% af afkommet. Andelen af ​​tilfælde uden disposition for talepatologi hos børn når dog 30%.

I tilfælde af Ebta-Pity-Sive syndrom er det nødvendigt at udelukke myxoma i maxilla. Derudover er det nødvendigt at udføre terapi med glukokortikosteroider.