Agammaglobulinæmi almfocytisk

Alifocytisk agammaglobulinæmi er et andet navn for lymfopenisk agammaglobulinæmi.

Lymfopenisk agammaglobulinæmi er en sjælden autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved fravær eller kraftigt fald i niveauet af immunglobuliner i blodet. Årsagen til sygdommen er mutationer i generne, der er ansvarlige for modningen af ​​B-lymfocytter. Dette fører til nedsat antistofproduktion og alvorlig immundefekt.

De vigtigste symptomer på lymfopenisk agammaglobulinæmi: hyppige bakterielle infektioner i luftvejene og mave-tarmkanalen, forsinket fysisk og psykomotorisk udvikling. Diagnosen er baseret på analyse af niveauet af immunoglobuliner og antallet af lymfocytter i blodet. Behandlingen består af livslang erstatningsterapi med intravenøse immunglobuliner. Prognosen med rettidig diagnose og tilstrækkelig terapi er gunstig.