Aminoaciduri arvelig

Aminoacidopati (aminoaciduri) er en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved nedsat aminosyremetabolisme, hvilket fører til dysfunktion af forskellige organer og systemer i kroppen.

Aminoacidouria er en arvelig sygdom forårsaget af en krænkelse af metabolismen af ​​syrer med en forgrenet kulstofkæde.

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde.

Ætiologi. Det defekte gen er lokaliseret på kromosom 14 (q32).

En medfødt genfejl fører til nedsat proteinsyntese i nyrerne.

I dette tilfælde ophobes aminosyrer med forgrenede sidekæder i blodet og urinen: lysin, leucin, isoleucin.

Klinisk billede. Kliniske manifestationer af sygdommen er forbundet med skader på nyrerne og andre organer.

Sygdommens manifestationer kan variere afhængigt af sværhedsgraden.

Patienterne oplever forsinket fysisk udvikling, mental retardering, kramper, nedsat koordination af bevægelser og neurologiske symptomer.

Vigtigste manifestationer:

- nyreinsufficiens;
- nedsat intelligens;
– væksthæmning.