Angiokondromatose medfødt

Medfødt angiochondromatose er en sjælden sygdom karakteriseret ved udvikling af godartede tumorer i bruskvæv i kombination med beskadigelse af blodkar.

Årsager

Den nøjagtige årsag til medfødt angiochondromatose er ukendt. Det antages, at sygdommen er forårsaget af genetiske defekter, der fører til forstyrrelser i udviklingen af ​​brusk og karvæv.

Symptomer

De vigtigste manifestationer af medfødt angiochondromatose:

1. Fremkomsten af ​​flere subkutane knuder og tumorer bestående af bruskvæv. Lemmerne, ansigtet og torsoen er oftest påvirket.

2. Inddragelse af blodkar i den patologiske proces, hvilket fører til deres deformation og ekspansion (aneurisme).

3. Mulig skade på indre organer og knoglevæv.

4. Smertesyndrom, når nerver komprimeres af tumorer.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og data fra billeddiagnostiske undersøgelser (røntgen, MR, angiografi).

Behandlingen består i at fjerne tumorer og korrigere vaskulære lidelser. Prognosen er generelt gunstig, men tilbagefald og progression af processen er mulige.