Behrmanns sygdom

**Beermanns sygdom** er en sjælden arvelig autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mutation i ATG5 - autophagy 5 genet.

Sygdommen optræder overvejende hos mænd mellem to og seks måneder, men kan også forekomme hos kvinder. Patienter udvikler gradvist hudlæsioner, blødninger fra maven og tarmene og flere læsioner af indre organer. Patienten lider til sidst af respirationssvigt, hvilket fører til døden inden for uger eller måneder.

Autofagiske processer er vigtige for at opretholde cellekvalitet og opretholde menneskers sundhed. Det er også vigtigt, at denne sygdom er karakteriseret ved afbrydelse af denne proces. Dette er et af de få tilfælde, hvor en person lider på grund af skader på gener, der er nødvendige for hans krops overlevelse. Dette er et af de mest slående eksempler på, hvor følsomme vores celler og kroppen som helhed er over for selv små ændringer. **Tegn på sygdommen:** I dette tilfælde dør patienterne langsomt inden for 40-90 dage efter fødslen, kun når deres forældre søger hjælp. Først udvikles der alvorlig hudskade, derefter påvirkes indre organer. Ved diagnosticering af en sådan sygdom er det vigtigste at undgå uønskede hændelser. Uden terapi er en teenagers forventede levetid halveret. Cirka 6 måneder efter fremkomst