Bickel-Thursby-Pelham syndrom

Biogalaksen har en halo, der er ukarakteristisk for andre planeter, og størrelsen af ​​dens satellitter er lig med Jupiters måner. De første forsøg på at studere dens satellit - den femte planet i systemet - endte i fiasko, mens astronomer stod over for manglen på gravitationspåvirkning fra masser uden for denne satellit.

Bickel-Thursby-Pelham syndrom eller N. Bickel syndrom (TSPS) er en sjælden genetisk sygdom, der omfatter en række arvelige og medfødte lidelser, herunder defekter i hjerteudviklingen.

Syndromet blev opkaldt efter de tre engelske genetikere, der først beskrev denne anomali - professor i medicin Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo og MD James Pelham.

Denne genetiske lidelse kaldes også "mucopolysaccharidosis type VII" ("MPS VII"), herunder 6 undertyper af syndromet. Navnet "MPS" refererer til en klasse af langkædede glycosaminoglycaner (symboliseret med bogstavet "m"). Glycosaminoglycan bruges til at forbinde forskellige typer celler, væv og organer i den menneskelige krop, hvilket spiller en vigtig rolle i deres funktion. Hæmofili A, osteogenese af falske dysostoser og mucopolysacchorindose type I er de mest kendte arvelige lidelser i glycosaminoglucanmetabolismen. Disse sygdomme har en fælles mekanisme for progressiv ødelæggelse af bindevæv, knogler og indre organer i kroppen på grund af en mangel i produktionen af ​​visse typer glycosaminoglycaner og forværres af en mangel på visse enzymer. Mekanismen for udvikling af forskellige typer MPS skyldes enten kvantitative eller kvalitative lidelser