Knoglemarvsaplasi

Knoglemarvsaplasi er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved fravær eller underudvikling af knoglemarv.

I denne sygdom udfører knoglemarven ikke sine hovedfunktioner af hæmatopoiesis. Som et resultat oplever patienterne svær anæmi, leukopeni og trombocytopeni. Dette fører til hyppige infektioner, blødninger og generel svaghed i kroppen.

Årsagerne til knoglemarvsaplasi er ikke helt klare. Det menes, at den underliggende årsag er en genetisk lidelse, der forhindrer normal udvikling af knoglemarvsstamceller.

Diagnosen er baseret på analyse af det kliniske billede, perifere bloddata og sternal punktering.

Den vigtigste behandlingsmetode er knoglemarvstransplantation. Uden behandling er sygdommen normalt dødelig inden for de første leveår.

Prognosen for knoglemarvsaplasi afhænger i høj grad af rettidig diagnose og transplantation. Med en vellykket transplantation kan patienter leve et fuldt liv.