Phocomelia

Fokal melia (phocomeliia) er en ret sjælden udviklingsdefekt, der viser sig i fravær af de proksimale (øvre) dele af de øvre og/eller nedre ekstremiteter hos en person. Patientens lemmer forbliver uudviklede og er forbundet med kroppen gennem en kort del af stumpen. Denne defekt i menneskelig udvikling er en sjælden lidelse og er uforenelig med livet på opdagelsestidspunktet. Dette fænomen opstår på grund af virkningen af ​​det giftige lægemiddel tazamid på kroppen af ​​en gravid kvinde i de første måneder af barnets graviditet. Som følge af denne lægemiddeleksponering opstår der en alvorlig forstyrrelse i udviklingen af ​​udviklende væv under intrauterin udvikling, som følge af hvilken lemmerne ikke udvikler sig, holder op med at vokse, dannes på et relativt tidligt tidspunkt i en underudviklet form, op til fuldstændig aplasi af kroppens phalanges, som forklares med den særligt langsomme udvikling af hjernestrukturer, knogler og muskelvæv. Forekomsten af ​​en sådan fænotype er sjælden blandt verdens befolkning, men fører altid til dannelsen af ​​nedsat tilpasningsevne og funktionsevne, vital aktivitet og selvforsyning, hvilket kræver specialiseret

Phocomelia – børn med korte femfingrede arme eller ben, de øvre lemmer er oftest ramt. Det er yderst sjældent – ​​3 ud af 6 millioner nyfødte. * Karakteristiske træk - kroppen er normalt kort og bred, mens lemmerne normalt er udviklede. I de berørte lemmer er den øverste tredjedel af hånden eller foden, oftest benene, forkortet