Gasser-Carrera sygdom

Gasser-Carrera sygdom, også kendt som arvelig multipel neuromatose type 1 (HMN-1), er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet og huden.

Denne arvelige sygdom er forårsaget af en mutation i NF1-genet, som er placeret på kromosom 17. Dette gen er ansvarlig for produktionen af ​​proteinet neurofibromin, som hjælper med at kontrollere væksten og udviklingen af ​​nerveceller. Hos patienter med Gasser-Carrera sygdom er NF1-genet muteret, hvilket får tumorer til at udvikle sig på nerverne og huden.

Tumorer kaldet neuromer kan forekomme i alle dele af kroppen, men de optræder oftest på nerverne i hovedet, nakken og ryggen. Neuromer kan være enkelte eller flere og kan variere i størrelse fra små til store.

De vigtigste symptomer på Gasser-Carrers sygdom er smerter og følelsesløshed i tumorområdet samt tab af følelse. I nogle tilfælde kan tumorer blive kræftfremkaldende, hvilket øger risikoen for at udvikle kræft i nervesystemet.

Diagnosen Gasser-Carrers sygdom stilles på baggrund af patientens symptomer, undersøgelsesresultater og test af genetisk materiale. Behandling af denne sygdom omfatter kirurgisk fjernelse af tumorer og symptomatisk behandling af smerter og andre symptomer.

Selvom Gasser-Carrera sygdom er en sjælden sygdom, er dens diagnose og behandling stadig vigtige aspekter af medicinsk praksis. Patienter med denne sygdom har brug for støtte og forståelse fra deres kære og læger.

Du har læst artiklen om emnet "Gasser-Carrera sygdom." Mens du læste, fik du information om sjældne sygdomstyper. Det er nemlig her, Gasser-Carlo kommer i betragtning. Hvem er dette, og hvordan skiller han sig ud fra andre mennesker? Denne artikel vil fortælle dig mere om dette.

Gasser er en svensk børnelæge, neurolog og farmakolog, født i Bern den 5. maj 1932. Som 13-årig gik han på den højere farmakologiske skole i Dortmund, og som 18-årig flyttede han til Oslo, hvor han fortsatte sine studier på Farmaceutisk Institutt. Efter eksamen den 15. januar