Hurler syndrom sent

Hurler syndrom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved nedsat syntese af glycosaminoglycaner i væv eller forstyrrelser i deres stofskifte. Sygdommen er opkaldt efter den engelske læge, der første gang beskrev den i 1955.

Hurler syndrom er en af ​​tre former for sygdommen mucopolysaccharidosis (MPS) eller en forstyrrelse af glycosaminoglycan (GAG) metabolisme. Syndromet blev først beskrevet som tre typer af sygdommen under forskellige navne: Gurler-Hudderson-Scheie syndrom, Gurlen syndrom, X-bundet degeneration type 1. I 1965 blev definitionen af ​​denne patologi introduceret i klinisk praksis. Sygdommen blev opkaldt efter forskere, der genkendte problemet og introducerede de første tilgange til dens behandling i anden halvdel af det 20. århundrede.

Blandt sygdommens komplikationer er mental retardering den mest almindelige. Efterfølgende udvikles cerebral parese, epilepsi og grå stær. Det sker, at en patient oplever tumorvækst i hjernen. Taleforstyrrelser kan opstå allerede i den tidlige barndom. Ved Hurler syndrom forstyrres det på grund af beskadigelse af lillehjernen.