Hartnups Sygdom

Hartnups sygdom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat optagelse af neutrale aminosyrer i tyndtarmen.

Årsagen til sygdommen er en mutation i SLC6A19-genet, som koder for et aminosyretransportprotein. På grund af en defekt i dette protein opstår øget udskillelse af aminosyrer i urinen.

De vigtigste symptomer på Hartnup sygdom: kronisk diarré, dermatitis, afskalning og hårtab, væksthæmning og psykomotorisk udvikling hos børn.

Diagnosen er baseret på påvisning af forhøjede niveauer af aminosyrer i urinen.

Behandlingen består i at ordinere en kost beriget med proteiner og aminosyrer. Prognosen med rettidig diagnose og passende behandling er generelt gunstig.