Nygard-Brown Syndrom

Nygard-Brun syndrom (NGS) er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager alvorlig svækkelse af syn, hørelse, bevægelse, intelligens og adfærd.

Denne sygdom er forårsaget af manglen på normal funktion af _NCOA6_ genet, som er ansvarlig for at regulere mange processer i kroppen, herunder udviklingen af ​​den visuelle cortex, nervesystemet og koordinering af bevægelser. I fravær af NCOA6-genet afbrydes produktionen af ​​proteiner, der er ansvarlige for disse processer. Patienter udvikler mikrocefali, høre- og synsfejl med nedsat koordination af bevægelser. Børn med NGS lider ofte af dårlig hukommelse, hyperaktivitet, følelsesmæssig ustabilitet og alvorlig træthed. De kan også have problemer med at lære og udvikle skrive- og læsefærdigheder. Denne tilstand kan forekomme i alle aldre.