Poikiloderma arvelig sklerosering

Arvelig skleroserende poikilodermatia (synonymer - skleroserende poikilodysplastisk epidermolyse, syndaktylisk poikilosklerose, poikilosklerotisk poikiloderma, 3. form for hyperkeratotisk ichthyosis, Thomson syndrom, 2. Foster Cohn-type, elephantine foot syndrome, klikermato-fods, klikermato-fodsyge, klikermato-planter, kliker-fodsyge osis med syndrom Rapa, sesia) er en recessiv genetisk sygdom i huden, autosomal recessiv, som er karakteriseret ved vedvarende forstyrrelse af de regenerative processer af epitelceller i lagene af huden og slimhinderne. Mere almindelig hos mænd.

Grundlaget for diagnostik

Poikiloderma arvelig sklerose er en sjælden genetisk hudsygdom karakteriseret ved forekomsten af ​​skorper og afskalning af huden og ardannelse. Denne diagnose refererer til arvelige sygdomme, men den kan også være forårsaget af forskellige faktorer såsom skader, infektioner og andre hudsygdomme.

Poikiloderma arvelig skleroserende sygdom er arvelig og kan vise sig i forskellige aldre, fra den prænatale periode, indtil barnet bliver voksen.

Symptomer på arvelig poikilodermi observeres hos hver tiende patient med arvelige stofskiftesygdomme. Thomsons syndrom er en sjælden arvelig hudsygdom. De første tegn, dit barn kan vise, er tør hud, som kan skalle eller revne. Denne sygdom er forbundet med underlegenheden af ​​syntesen af ​​visse forbindelser i huden. En huddefekt opstår i form af ændringer i hudens farve fra hvid til grå og blålig

Poikiloderma arvelig sklerose er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved udseendet af usædvanlige flade og hævede elementer i forskellige størrelser på huden. Disse elementer kan forårsage en kløe eller brændende fornemmelse, som kan føre til smerter og besvær med at bevæge sig. I denne tilstand fremstår huden ujævn og rynket, og nogle elementer kan være mere stædige end andre. Ofte forbliver disse elementer permanent på huden, selvom de kan forsvinde i visse områder af huden. Derudover er der tilfælde, hvor poikiloderma bliver mere udtalt over tid. Selvom poikiloderma er sjælden, kan det forårsage betydeligt fysisk ubehag og psykologisk påvirkning.

Arvelig skleroserende poikiloderthia er også kendt som Thomsons syndrom. Denne tilstand er normalt forårsaget af visse genetiske mutationer, der får dannelsen af ​​visse proteiner i huden til at svigte, hvilket resulterer i disse karakteristiske hudtræk. Sklerotiske poikiloderiske manifestationer kan udvikle sig i alle aldre, begyndende i barndommen og derefter fortsætte med at stige i størrelse gennem hele livet.

Behandling af denne tilstand afhænger af symptomernes sværhedsgrad og kan omfatte brug af lokalbedøvelsesmidler for at reducere smerte og kløe samt systemisk terapi for at reducere inflammation og væskeretention. Behandling kan også udføres med medicin, der har til formål at reducere dannelsen af ​​overskydende hud og øge elasticiteten af ​​dermis.

En af de største udfordringer for patienter med poikiloderma arvelig sklerosering er det alvorlige tab af livskvalitet som følge af fysisk smerte, den konstante tilstedeværelse af hudmanifestationer og de tilhørende psykiske konsekvenser. Folk er ofte tvunget til at gemme sig for andre på grund af manglende selvtillid, dårligt humør og stress relateret til deres huds udseende. Nogle patienter kan opleve sociale og erhvervsmæssige vanskeligheder på grund af deres underskud og behandlingsrelaterede afhængige adfærd.

Generelt er poikiloderma arvelig sklerose en alvorlig og meget sjælden sygdom, hvis årsager i dag er ukendte. Men mange tilfælde af poikilodermiske manifestationer forbliver ubehandlede, hvilket yderligere komplicerer patienternes liv og kræver øget opmærksomhed fra medicinsk personale.