Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom, også kendt som Prader-Willi-Buev syndrom, er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker udviklingen og funktionen af ​​mange organer og systemer i kroppen. Denne arvelige sygdom opstår på grund af deletion eller tab af gener på kromosom 15 af faderlig oprindelse.

Prader-Willi syndrom forekommer hos én ud af 10.000 til 25.000 fødsler og viser sig normalt som lav muskeltonus, langsom vækst, udviklings- og ernæringsmæssige forsinkelser, svækket lugtesans, forstørrede kønskirtler og andre endokrine lidelser såsom skjoldbruskkirtelmangel eller diabetes. Børn med Prader-Willi syndrom kan også have indlæringsvanskeligheder, sociale tilpasningsproblemer og adfærdsproblemer.

Selvom Prader-Willi syndrom ikke har nogen kur, er der behandlinger, der kan hjælpe med at forbedre patienternes livskvalitet. Fysioterapi, taleterapi, medicin og andre modaliteter kan hjælpe med at forbedre motoriske og kommunikationsevner og forbedre en patients generelle helbred.

Selvom Prader-Willi syndrom er en sjælden lidelse, fremhæver det vigtigheden af ​​genetisk testning og tidlig påvisning af arvelige sygdomme. Tidlig opdagelse og behandling kan hjælpe patienter med Prader-Willi syndrom til at leve sundere og mere tilfredsstillende liv.

Samlet set er Prader-Willi syndrom en alvorlig genetisk lidelse, som påvirker mange aspekter af patienters liv. Men med tidlig opdagelse og behandling kan patienter få den hjælp, de har brug for, for at forbedre deres livskvalitet og opnå deres potentiale.

Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved flere træk, såsom væksthæmning, intellektuel handicap, hypogonadisme, fedme og muskelhypotoni.

Dette syndrom blev først beskrevet i 1956 af de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi. Det opstår på grund af sletning af en lille del af kromosom 15.

De vigtigste symptomer på Prader-Willi syndrom:

1. Hæmmet vækst - vækst væsentligt under gennemsnittet.

2. Intellektuel handicap - IQ er normalt mellem 50 og 70.

3. Muskulær hypotoni i spædbarnsalderen med efterfølgende udvikling af fedme.

4. Hypogonadisme er underudvikling af kønsorganerne.

5. Andre træk er korte lemmer, små hænder og fødder, høj palatinhvælving, forsinket motorisk og taleudvikling.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter hormonbehandling, diæt og fysioterapi. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​manifestationerne. Med tilstrækkelig terapi kan patienter nå voksenalderen.