Quadrigeminus syndrom

Hvad er quadrigeminussyndrom?

Quadruple syndrome er et sjældent arveligt endokrint syndrom forårsaget af en mutation i RDH5-genet, som koder for enzymet RHB-reduktase. Denne genetiske defekt er forbundet med metaboliske lidelser, nemlig acylcarnitiner, som forårsager en mangel på dehydrogenase til biosyntesen af ​​ketosyrer, som spiller en nøglerolle i kroppens stofskifte.

Klinik for syndromet

* Patognomonisk