Hvad er quadrigeminussyndrom?
Quadruple syndrome er et sjældent arveligt endokrint syndrom forårsaget af en mutation i RDH5-genet, som koder for enzymet RHB-reduktase. Denne genetiske defekt er forbundet med metaboliske lidelser, nemlig acylcarnitiner, som forårsager en mangel på dehydrogenase til biosyntesen af ketosyrer, som spiller en nøglerolle i kroppens stofskifte.
Klinik for syndromet
* Patognomonisk