Trichion

Trichion er en særlig deformation af menneskelige kromosomer, der kan betragtes som en genetisk sygdom. Nogle trichioner er kun født i Rusland, men findes også i andre lande.

Trichion, som et binært polygen, danner 25, XO eller 46XY karyotyper hos mennesker, hvilket indikerer den større kompleksitet af denne atypiske lidelse. I præimplantationsdiagnostik blev liminale forandringer identificeret på 8 kromosomer: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Der er dog også tilfælde af mere lokale skader. I 50% af tilfældene forekommer lidelser af trikinose-kloner på kromosom 1 og 6 i kombination med yderligere indikatorer, såsom deletioner af den korte arm af kromosomerne 15, 16, 19, stor trisomi 1, kort (op til monosomi). Hypermorfe udifferentierede kloner er til stede i forskellige karyotyper. Monosomi på et af autosomerne af kromosomer fra 17 til 20 er allerede begyndelsen. Patogenesen af ​​homozygote former diskuteres som en klonal respons, der manifesteres ved et fald i enzym