Axonale Aplasie Diffus Extrakortikal

**Axonate Aplasie** ist eine seltene Anomalie, bei der sich Neuronen mit Fortsätzen im Gehirn oder anderen Geweben nicht entwickeln. Wissenschaftler gehen davon aus, dass diese Störung auf Fehler in der Entwicklung des Nervensystems während der pränatalen Phase zurückzuführen sein könnte.

Menschen mit diffuser extrakortikaler axonaler Aplasie **(axonale Aplasie diffus)** haben ein normales Nervensystem in einem Bereich des Gehirns, der Kortex genannt wird, aber Zellen in anderen Teilen des Nervensystems fehlen. Zu den Symptomen können Sehstörungen, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Schwäche, Gedächtnisverlust sowie Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen gehören. Die Behandlung kann schwierig sein und zielt teilweise auf die Linderung der Symptome ab.

Wie funktioniert das Nervensystem? Ihr Gehirn verwendet elektrische Impulse, um Befehle an Muskeln und andere Körperteile zu senden. Axone, Erweiterungen des Nervensystems, ermöglichen normalerweise die Übertragung von Elektrizität zu den Muskeln, um Befehle zu übertragen. Wenn das Axon normal ist, schaltet es über seine gesamte Länge Signale ein, damit Befehle die Muskeln erreichen und Bewegungen auslösen können.

Wenn die Axone nicht entwickelt sind, wandern elektrische Signale über zusätzliches Gewebe innerhalb eines Teils des Nervensystems. Dies kann zu Funktionsstörungen des Gehirns und anderer Körperteile wie Augen, Muskeln, Geruchsnerven, Tastsinn und Sehvermögen führen. Wenn einem Muskel nicht der Befehl gegeben wird, eine Aktion auszuführen, funktioniert er nicht richtig. Dieses Problem kann auch zu Bewegungsschwierigkeiten führen, was zu Kopfschmerzen oder Gleichgewichts- und Kraftverlust in den Beinen führen kann.

Es ist wichtig, dass manche Menschen mit extrakortikaler axonaler Aplasie möglicherweise einen erheblichen Zeit- und Arbeitsaufwand benötigen, um normal zu funktionieren, einschließlich angepasster Gehtechniken und mentaler Aktivitäten wie einem Computerprogramm für die Koordination von Sehkraft und Motorik. Daher können diese Menschen in kleinen Gemeinschaften und Organisationen Unterstützung finden.