Evans-Syndrom

Evans-Syndrom

Das Evans-Syndrom (auch bekannt als Fisher-Evans-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Entwicklung von Knochen- und Weichteiltumoren gekennzeichnet ist.

Das Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt R.S. benannt. Evans, der die Krankheit erstmals 1971 beschrieb. Das Evans-Syndrom wird durch Mutationen im EXT1- oder EXT2-Gen verursacht, die sich auf den Chromosomen 8 bzw. 11 befinden. Diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Synthese von Heparansulfat, einer Substanz, die für die Regulierung des Knochen- und Knorpelwachstums notwendig ist.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen des Evans-Syndroms sind multiple Exostosen (gutartige Tumoren des Knorpelgewebes) im Bereich der Röhrenknochen, des Beckens und der Wirbelsäule. Exostosen können Schmerzen verursachen, die Beweglichkeit der Gelenke einschränken und auch zu pathologischen Frakturen führen. Darüber hinaus entwickeln einige Patienten bösartige Tumoren der Knochen und Weichteile.

Die Behandlung des Evans-Syndroms erfolgt überwiegend symptomatisch und umfasst die chirurgische Entfernung von Exostosen und gegebenenfalls eine Antitumortherapie. Die Prognose ist bei frühzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung günstig. Patienten mit Evans-Syndrom benötigen jedoch eine lebenslange Überwachung, um Komplikationen rechtzeitig zu erkennen.

Das Evans-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Schädigung des Hörnervs und eine asymmetrische Schädigung des Gehirns (linke und rechte Hemisphäre) gekennzeichnet ist.

Das Evans-Syndrom wurde 1962 vom Arzt Evans R.S. entdeckt. Die Krankheit wurde nach ihm benannt. Bei dieser Pathologie tritt eine Schädigung des Nervensystems meist im Kindesalter auf. Doch bevor Symptome sichtbar werden, entwickelt sich die Evans-Krankheit meist zu einer unerkannten Form von Autismus.

Autismus ist eine psychische Störung, bei der die sozialen Interaktionsfähigkeiten beeinträchtigt sind, Sprachverzögerungen und Probleme mit Emotionen häufig auftreten, die Persönlichkeit des Einzelnen jedoch sichtbar bleibt. Die Symptome des Evans-Syndroms und des Autismus sind ähnlich, weshalb Ärzte die beiden Pathologien oft verwechseln.

Symptome: - Schwierigkeiten bei der Wahrnehmung von Sprache, Geräuschen und komplexer Gebärdensprache. - Begrenzte Aufmerksamkeit für die Umwelt; manchmal völlig ignorieren