Fanconi-Debray-De Toni-Syndrom

Das Fanconi-Debreu-De-Tony-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch angeborene Fehlbildungen der Nieren und Harnwege sowie Skelett- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist.

Das Syndrom ist nach den drei Ärzten benannt, die die Krankheit erstmals beschrieben haben: dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi, dem französischen Kinderarzt Andre Debreu und dem italienischen Kinderarzt Giuseppe De Toni.

Hauptsymptome des Syndroms:

1. Fehlbildungen der Nieren und Harnwege – Hypoplasie oder Aplasie der Nieren, beidseitige Hydronephrose, Harnleiterstrikturen.

2. Skelettanomalien – Unterentwicklung des Daumens, Anomalien der Rippen und Wirbel.

3. Gesichtsanomalien – tief angesetzte Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, Mikrozephalie.

4. Verzögertes Wachstum und Entwicklung.

5. Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und bösartige Erkrankungen.

Die Diagnose des Syndroms basiert auf dem klinischen Bild und Daten aus instrumentellen Studien. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt darauf ab, die Nierenfunktion zu korrigieren und Komplikationen vorzubeugen. Die Prognose ist im Allgemeinen ungünstig.

Das Fanconi-Debre-De-Toni-Syndrom (FDDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch mehrere Fehlbildungen des Skeletts, des Herzens, der Nieren, der Leber, des Magen-Darm-Trakts, der Haut und anderer Organe gekennzeichnet ist. FDDS ist das Ergebnis einer Kombination von drei genetischen Störungen – Mutationen in den Genen FANCA, FANCC und FANCD2.

Das Fanconi-Syndrom (FS) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Entwicklung von Knochen und inneren Organen gekennzeichnet sind. Das Syndrom wurde nach dem Schweizer Kinderarzt G. Fanconi benannt, der es 1905 beschrieb.

Das Debreu-Syndrom (DS) ist eine weitere Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Defekte in der Entwicklung verschiedener Organe und Systeme gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wurde erstmals vom französischen Kinderarzt A.R. beschrieben. Debra im Jahr 1933.

Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (DFS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Knochen, Nieren, Leber, Herz, Gehirn, Augen und andere Organe betrifft. Es ist nach dem italienischen Kinderarzt Giovanni De Toni benannt, der die Erkrankung 1965 beschrieb.