Phokomelie

Fokale Melie (Phokomeliie) ist ein relativ seltener Entwicklungsfehler, der sich im Fehlen der proximalen (oberen) Teile der oberen und/oder unteren Extremitäten eines Menschen äußert. Die Gliedmaßen des Patienten bleiben unentwickelt und sind über einen kurzen Stumpfabschnitt mit dem Körper verbunden. Dieser Defekt in der menschlichen Entwicklung ist eine seltene Störung und mit dem Leben zum Zeitpunkt seiner Entdeckung nicht vereinbar. Dieses Phänomen tritt aufgrund der Wirkung des giftigen Arzneimittels Tazamid auf den Körper einer schwangeren Frau in den ersten Monaten der Schwangerschaft des Kindes auf. Infolge dieser Arzneimittelexposition kommt es während der intrauterinen Entwicklung zu einer schwerwiegenden Störung der Entwicklung des sich entwickelnden Gewebes, wodurch sich die Gliedmaßen nicht entwickeln, aufhören zu wachsen und in einem relativ frühen Stadium in unterentwickelter Form gebildet werden, bis zu vollständige Aplasie der Phalangen des Körpers, die durch die besonders langsame Entwicklung von Gehirnstrukturen, Knochen und Muskelgewebe erklärt wird. Das Auftreten eines solchen Phänotyps ist in der Weltbevölkerung selten, führt aber immer zur Bildung von Beeinträchtigungen der Anpassungsfähigkeit und Funktionsfähigkeit, der Vitalaktivität und der Selbstversorgung, die eine Spezialisierung erfordern

Phokomelie – Kinder mit kurzen fünffingrigen Armen oder Beinen, am häufigsten sind die oberen Gliedmaßen betroffen. Es kommt äußerst selten vor – bei 3 von 6 Millionen Neugeborenen. * Charakteristische Merkmale – der Körper ist normalerweise kurz und breit, während die Gliedmaßen normal entwickelt sind. Bei den betroffenen Gliedmaßen ist das obere Drittel der Hand oder des Fußes, am häufigsten die Beine, verkürzt