Glanzmann-Naegeli-Krankheit

Die Glanzmann-Nechelian-Krankheit ist eine seltene Krankheit, die durch eine Abnahme der Anzahl der Blutplättchen im Blut gekennzeichnet ist. Sie ist auch als Glanzmann-Thrombozytopenie oder Thrombozytastem bekannt. Die Krankheit wurde Anfang des 20. Jahrhunderts von den Schweizer Hämatologen Erwin Glanzmann und Otto Neheli entdeckt.

Die Glanzmann-Nehelian-Krankheit hat drei Hauptmanifestationsformen:

Die erste Form ist die häufigste und äußert sich in Form kleinerer Blutungen auf Haut und Schleimhäuten. In schweren Fällen kann es zu inneren Blutungen und Blutungen ins Gehirn kommen.

Die zweite Form äußert sich durch Fieber, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie starke Blutungen nach einem Insektenstich oder einer anderen leichten Hautverletzung.

Bei der dritten Form handelt es sich um eine Autoimmunvariante der Erkrankung, die zu einer stark verminderten Blutplättchenzahl und einem erhöhten Blutungsrisiko führen kann.

Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die den Prozess der Blutplättchenbildung stört. Die Behandlung der Glanzmann-Nägel-Krankheit erfolgt mit Hilfe einer Hormontherapie, Blutplättchentransfusionen und dem Einsatz spezifischer Thrombozytenaggregationshemmer. Auch der Einsatz verschiedener Formen der immunsuppressiven Therapie ist möglich. Wenn die Behandlung nicht hilft, kann eine Operation durchgeführt werden. In sehr seltenen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein.

Da es sich um eine schwere und gefährliche Krankheit handelt, müssen Diagnose und Behandlung in einem frühen Krankheitsstadium erfolgen.

Die Glanzmann-Nägeli-Krankheit wird von den Schweizer Wissenschaftlern E. Glanzmann und O. Nägeli auch als Thrombozytenthrombosthenie bezeichnet und ist eine Erbkrankheit autoimmuner Natur, die zur Gruppe der hämorrhagischen Diathese gehört.

Ätiologie Die Krankheit wird durch genetische Anomalien verursacht – defekte oder nicht funktionierende Allele der TSC2- und MNG0-Gene, die wiederum die Stressresistenz und die Intensität der Expression des Tubulin-Proteins bestimmen.

Klassifizierung Es gibt (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. Latenzstadium, Dauer ab 6 Monaten. bis zu mehreren Jahren mit allmählichem Verfall; 2. ausgeprägtes Stadium, gekennzeichnet durch eine Krankheitsdauer von 3-4 Monaten mit dem Auftreten von Blutungen unter dem Einfluss provozierender Faktoren (Einnahme von Medikamenten, körperliche Überlastung).

Die Symptome können fehlen oder allmählich auftreten und sind durch mehrere hämorrhagische Ausschläge im Bereich der Schleimhäute oberhalb der Hautoberfläche gekennzeichnet – Geschwüre, Blutungen und Petechien (punktuelles intradermales Blut).