Morbus Hartnup

Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine gestörte Aufnahme neutraler Aminosäuren im Dünndarm gekennzeichnet ist.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im SLC6A19-Gen, das für ein Aminosäuretransportprotein kodiert. Aufgrund eines Defekts dieses Proteins kommt es zu einer erhöhten Ausscheidung von Aminosäuren im Urin.

Die Hauptsymptome der Hartnup-Krankheit sind chronischer Durchfall, Dermatitis, Schuppenbildung und Haarausfall, Wachstumsverzögerung und psychomotorische Entwicklung bei Kindern.

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis erhöhter Aminosäurespiegel im Urin.

Die Behandlung besteht in der Verschreibung einer mit Proteinen und Aminosäuren angereicherten Diät. Die Prognose ist bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung im Allgemeinen günstig.