Hatsushima-Hakamori-Krankheit

Hatsushima Hakamora ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Es geht mit Stoffwechselstörungen und der Ansammlung von Polysacchariden in der Zelle einher. Dies geschieht aufgrund eines Gens, das für diesen Prozess verantwortlich ist. Patienten werden in der Regel mit normalen physiologischen Symptomen geboren, zeigen jedoch im Laufe der Zeit Krankheitssymptome wie eine Vergrößerung von Leber, Milz und Lymphknoten sowie eine chronische Lebererkrankung.

Die Ursachen der Hatsumora-Hakomori-Krankheit sind folgende: heterozygote Übertragung des pathologischen Gens „hha“ auf der mütterlichen Seite mit Übertragung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % von einem Mann, von einer Mutter, die heterozygot ist. Heterozygoten zeigen keine klinischen Anzeichen einer Pathologie.

Die Behandlung der Hatzishima-Hekamori-Krankheit umfasst spezielle Diäten, Medikamente und andere medizinische Behandlungen. Ärzte können auch zusätzliche Behandlungen wie chirurgische Eingriffe oder Geräte zur Gewichtskontrolle verschreiben. Bei schweren Formen der Erkrankung benötigen die Patienten möglicherweise eine Organtransplantation.

Strategien zur Patientenbehandlung