Familiäre Hyperammonämie

Familiäre Hyperammonämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu hohen Ammoniakspiegeln im Blut führt. Es kann verschiedene Ursachen haben, darunter genetische Mutationen, Leber- und Nierenprobleme sowie bestimmte Medikamente.

Zu den Symptomen einer familiären Hyperammonämie können Kopfschmerzen, Schwäche, Übelkeit, Erbrechen, Krampfanfälle und Bewusstlosigkeit gehören. In schweren Fällen kann es zu Hirnschäden und sogar zum Tod kommen.

Die Diagnose einer familiären Hyperammonämie umfasst eine Blutuntersuchung auf Ammoniakspiegel. Es können auch zusätzliche Untersuchungen, wie etwa eine Ultraschalluntersuchung der Leber und der Nieren, verordnet werden.

Die Behandlung einer familiären Hyperammonämie hängt von der Krankheitsursache ab. In einigen Fällen kann ein Krankenhausaufenthalt und eine Intensivpflege erforderlich sein. In anderen Fällen reichen eine Ernährungsumstellung und die Einnahme von Medikamenten aus.

Zur Vorbeugung einer familiären Hyperammonämie gehört die Einhaltung einer Diät, der Verzicht auf bestimmte Medikamente und die regelmäßige Untersuchung durch einen Arzt.

Einer familiären Hyperammonämie kann vorgebeugt werden, indem man eine Diät einhält, auf Medikamente verzichtet und sich regelmäßig von einem Arzt untersuchen lässt. Wenn Symptome einer Hyperammonämie auftreten, sollten Sie zur Diagnose und Behandlung sofort einen Arzt aufsuchen.

Als Hyperammonämie bezeichnet man eine familiäre Hyperammonämie, die neben dem Blut auch in der Liquor cerebrospinalis, anderen Hirngeweben oder Organen des Ausscheidungssystems vorkommt, also dort, wo ein ausreichender Ammoniakspiegel vorhanden ist. Es wird angenommen, dass **familiäre Hyperamminämie** **entweder im Zusammenhang mit bösartigen Hirntumoren auftritt oder wenn „ungünstige Gene“ zur Zerstörung des Gehirns führen.**

*Hyperammonie* wird bei bösartigen Erkrankungen festgestellt