Vererbung Autosomal-rezessiv

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung handelt es sich um die Vererbung eines Merkmals, das durch rezessive Allele eines autosomalen Gens kontrolliert wird.

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung manifestiert sich das pathologische Merkmal nur im homozygoten Zustand für das rezessive Allel. Dies bedeutet, dass die Krankheit entsteht, wenn ein Kind von jedem Elternteil ein rezessives Allel erbt.

Die Eltern eines erkrankten Kindes sind in der Regel gesund, da sie Träger nur eines rezessiven Allels sind. Allerdings liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein solches Paar ein krankes Kind bekommt, bei 25 %, da bei jeder Schwangerschaft eine 25 %ige Chance besteht, dass der Fötus von jedem Elternteil ein rezessives Allel erbt.

Beispiele für Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang sind Phenylketonurie, Mukoviszidose, Albinismus, Sichelzellenanämie usw. Um die Träger solcher Krankheiten zu erkennen, ist es wichtig, eine medizinisch-genetische Beratung durchzuführen.

Die autosomale Vererbung erfolgt rezessiv

**Kurze Definition.** Erbliche Merkmale, die durch ein rezessives Allel eines Gens verursacht werden. Diese Merkmale sind in der Regel Anzeichen eines Polymorphismus und treten in den meisten Fällen nicht auf, können aber bei Homozygoten für ein rezessives Allel zum Ausdruck kommen.

Das Vorhandensein eines solchen Merkmals weist auf die rezessive Natur seiner Übertragung hin. In einem Genotyp wird ein rezessives Gen durch den Index r, ein dominantes Gen durch D und normale (sie werden epistatische) Gene durch E bezeichnet. Die Erfassung des Genotyps ermöglicht dann die Bestimmung des Phänotyps anhand der Formel: DEd / ddee ,