Isochromosom

Isochromosom heißt aus dem Griechischen übersetzt iso – identisch + Chromosom – gefärbt und soma – Körper. Das heißt, der vollständige Name eines Isochromosoms ist das gleichnamige zweiwertige Chromosom. Beim isochromosomalen Typ handelt es sich um eine „Break-Linkage“-Mutation, bei der zwei Basenpaare in einem der homologen Chromosomen gebrochen sind. Das andere Paar bleibt unverändert und bleibt in Form einer charakteristischen reziproken (reziproken) Wechselwirkung erhalten. Infolgedessen führt das gebrochene Chromosom seine Funktionen weiterhin normal aus.

Der isochromosone Vererbungstyp ist bei autosomalen Mutationen häufig (im Gegensatz zur polygenen Vererbung); es hat nichts mit dem Geschlecht zu tun. Bei Trinukleotidvarianten des Farbdefekts kann eine nahezu isochromosomale Mutation beobachtet werden. Eine Break-Linkage-Mutation spaltet sich in zwei Tochtergenerationen auf, die sich jeweils unabhängig voneinander entwickeln. Das Auftreten einer Mutation ist die Folge eines genetischen Fehlers bei der Replikation des Genoms zweier Chromosomenhomologe.