Verstümmelnde Keratodermie

Keratoderzia mutiert (Km)

**Keratoderzia Mutilating** – idiopathische entzündliche keratitoparoneide Dermatitis, dystrophische Epidermozytennekrose als Folge einer Schädigung der Haarfollikel, paranoide vesikuläre Zerstörung der Keratinschicht in Kombination mit einer Ausdünnung des Stratum Corneum und seiner Verdickung.

Es sind zwei Varianten des Krankheitsverlaufs bekannt: lokalisiert, in Form eines einzelnen Knotens, der in der Übergangszone der Wangenhaut zur Nase zentriert ist (bei Frauen häufiger als bei Männern), und generalisiert. Im ersten Fall beginnt die Läsion meist im Kindesalter. Die Läsion ist auf einen Follikel auf der Haut oder Schleimhaut beschränkt. Wenn die Läsion an der Innenseite der Lippe lokalisiert ist, kann sie mit einer Pinzette schmerzlos entfernt werden. Anschließend können nach einer Läsion neue auftreten. Während der Pubertät treten einzelne Follikelgruppen auf, oft befinden sich mehrere Knoten in mehreren Follikeln. Ein kontinuierlicher Pityriasis-Prozess wird äußerst selten beobachtet. Charakteristisch ist die Lichtempfindlichkeit, die sich in Form von Gefäßstörungen an Haut und Bindehaut äußert; Ulzerationen an der Bindehaut der Augenlider und Wangen sind recht häufig.

Es kommt zu vermehrtem Schwitzen, Juckreiz, diffuser Schwellung und Verfärbung der Haut im Gesicht, am Kopf, am Hals und an den oberen Extremitäten. Auf der Haut bilden sich hyperkeratotische, dichte, gelbe, runde Knötchen mit einer Vertiefung in der Mitte, die langsam an Größe zunehmen. An der Stelle des Knötchens werden atrophische Flecken auf der Oberfläche beobachtet

Keratoderma mutilans (KM) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch Veränderungen der Haut und Verhornung in Form einer rauen, schuppigen oder verhornenden Hornschicht der Haut äußert, die teilweise den Körper, das Gesicht, die Handflächen und Fußsohlen bedeckt. Diese Erkrankung kann zu erheblichen Beeinträchtigungen der Funktion und Lebensqualität führen.

Keratoderma mutilata ist durch erbliche Hautläsionen gekennzeichnet, die mit einer Störung der Synthese und der normalen Funktion des Keratinproteins einhergehen. Dieses Protein ist ein wichtiger Bestandteil der Haut und verantwortlich für deren Festigkeit, Elastizität und Glätte. Bei CM ist die normale Keratinsynthese gestört, was zur Bildung rauer, schuppiger oder keratinisierter Haut führt, die den Körper, das Gesicht und die Extremitäten bedeckt.

Klinische Manifestationen einer Keratodermie können Hyperkeratose, verminderte Nageldichte, Kallusbildung und verdickte Haut sein. Die häufigsten Symptome sind Reizungen und Juckreiz, die durch den Kontakt mit Reizstoffen wie Wasser, Seife und Nahrungsmitteln verschlimmert werden können. Es kann zu Nagelschäden und chronischer keratolytischer Stomatitis kommen. Die Behandlung umfasst die Verwendung topischer Steroidcremes und -salben, um den Juckreiz zu lindern und Reizungen zu reduzieren.

Die Ursachen der keratodermalen Mutation sind nicht genau bekannt, Forscher gehen jedoch davon aus