Orthochromatische Leukodystrophie

Leukodystrophien können sowohl in peripheren Nerven als auch in inneren Organen auftreten, aber in diesem Text werde ich über die Art von Leukodystrophien sprechen, die periphere Nerven betreffen. Eine der häufigsten Arten solcher Läsionen ist die sogenannte orthochromatische Leukodystrophie **(L. Orthochromatica)**, was „unwillkommen“ oder „nicht der erste Passant“ bedeutet.

Orthochromatische Leukodystrophie kann als pathologischer Zustand definiert werden, der mit einem Mangel an Myelin in peripheren Nervenfasern einhergeht, sich normalerweise in Veränderungen der motorischen Funktion äußert und zu einem Verlust der Sensibilität und motorischen Funktion in den Extremitäten führen kann. Veränderungen im Myelinspiegel können zu einer Schwächung der Nervenleitung führen, was zu einer Beeinträchtigung der Gelenkbewegung in den Fingern, einem Verlust der Fähigkeit, bestimmte Gegenstände in den Händen zu halten, und Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen führt. Dies kann für den Patienten zu erheblichen Schwierigkeiten führen und erfordert eine fortlaufende Behandlung.

Die Grundlage der Krankheit ist eine Mutation im _APHO_-Gen, das das grundlegende neuronale Myelinprotein kodiert. Das

Leukodystrophien Hierbei handelt es sich um eine Gruppe erblicher und erworbener Erkrankungen des Zentralnervensystems, die zur Entwicklung dystrophischer Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns und des Rückenmarks führen. Orthochromatische Leukodystrophien (OL) umfassen Dystrophietypen, bei denen die Zerstörung der weißen Substanz in der Peripherie vorherrscht und die weiße Substanz in den zentralen Abschnitten relativ wenig betroffen ist, was sich in der Erhaltung klarer Grenzen zwischen grauer und weißer Substanz in diesen äußert Abschnitte und das Vorhandensein von Spuren mehrerer Narben. Der Artikel behandelt orthochromatische Arten von Leukodystrophien – Von-Rechtzamerscheidt-Rubasch-Krankheit, Leber-Krankheit/amaurotische Idiotie und Forrer-Krankheit.