Stoffwechselmyopathie

Unter metabolischer Myopathie versteht man eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die mit Stoffwechselstörungen in den Muskeln einhergehen. Diese Krankheiten sind durch Anomalien in der Struktur oder Funktion der Muskelzellen gekennzeichnet, die zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion und -schwäche führen. In diesem Artikel befassen wir uns mit den Hauptmerkmalen metabolischer Myopathien und wie sie sich auf das Leben der Patienten auswirken können.

Definition metabolischer Myopathien Metabolische Myopathie kommt bei einer Vielzahl genetisch veränderter Erkrankungen häufig vor