Angeborene familiäre Polyposis

Die angeborene familiäre Polyposis ist eine seltene Erbkrankheit des Magen-Darm-Trakts (GIT), die sich in verschiedenen Formen von Darmpolypen (von mehreren bis vielen) und der frühen Manifestation einer bösartigen Formation (primärer bösartiger Tumor) äußert.

Die genetische Grundlage dieser Krankheit ist auf das Vorhandensein von DNA-Mutationen in Zellen (hauptsächlich im PTEN-Gen) zurückzuführen, die zu einer Funktionsstörung des Chloridpumpenmoleküls führen und eine langfristige Dehydrierung der Darmzellen verursachen. Dadurch reichern sich Wasser und Elektrolyte in den Zellen an, was zu verstärktem Wachstum, Ersatz der normalen Schleimhaut durch eine Schleimhaut mit einer dicken Schicht schlecht differenzierten Epithelgewebes, dem Wachstum von Hyperplasieherden, dem Auftreten und Fortschreiten von führt ausgedehnte und tiefe heterotope Wachstumsherde von Epithelzellen (Polypen). Die Erkrankung verläuft in der Regel als spontane genomisch-kodominante Manifestation und wird autosomal-dominant vererbt. Diese Merkmale der Ätiologie der Krankheit verhindern eine Diagnose in den frühen Entwicklungsstadien und die Bestimmung der genauen Größe der Polypen für ihre wirksame Resektion.

Laut WHO-Statistik liegt die Inzidenz einer angeborenen familiären Polyposis bei 1 Fall von 50.000