Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom, auch bekannt als Prader-Willi-Buev-Syndrom, ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung und Funktion vieler Organe und Systeme des Körpers beeinträchtigt. Diese Erbkrankheit entsteht durch die Löschung oder den Verlust von Genen auf Chromosom 15 väterlichen Ursprungs.

Das Prader-Willi-Syndrom tritt bei einer von 10.000 bis 25.000 Geburten auf und äußert sich in der Regel durch niedrigen Muskeltonus, langsames Wachstum, Entwicklungs- und Ernährungsverzögerungen, beeinträchtigten Geruchssinn, vergrößerte Gonaden und andere endokrine Störungen wie Schilddrüsenschwäche oder Diabetes. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom können auch Lernschwierigkeiten, soziale Anpassungsprobleme und Verhaltensprobleme haben.

Obwohl das Prader-Willi-Syndrom nicht heilbar ist, gibt es Behandlungen, die dazu beitragen können, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Physiotherapie, Sprachtherapie, Medikamente und andere Modalitäten können dazu beitragen, die motorischen und kommunikativen Fähigkeiten zu verbessern und den allgemeinen Gesundheitszustand eines Patienten zu verbessern.

Obwohl das Prader-Willi-Syndrom eine seltene Erkrankung ist, unterstreicht es die Bedeutung von Gentests und der Früherkennung von Erbkrankheiten. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung kann Patienten mit Prader-Willi-Syndrom zu einem gesünderen und erfüllteren Leben verhelfen.

Insgesamt handelt es sich beim Prader-Willi-Syndrom um eine schwere genetische Störung, die viele Aspekte des Lebens der Patienten beeinträchtigt. Durch frühzeitige Erkennung und Behandlung können Patienten jedoch die Hilfe erhalten, die sie benötigen, um ihre Lebensqualität zu verbessern und ihr Potenzial auszuschöpfen.

Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch mehrere Merkmale wie Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, Hypogonadismus, Fettleibigkeit und Muskelhypotonie gekennzeichnet ist.

Dieses Syndrom wurde erstmals 1956 von den Schweizer Ärzten Andrea Prader und Heinrich Willi beschrieben. Sie entsteht durch die Deletion eines kleinen Abschnitts des Chromosoms 15.

Die Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms:

1. Wachstumsstörungen – deutlich unterdurchschnittliches Wachstum.

2. Geistige Behinderung – Der IQ liegt normalerweise zwischen 50 und 70.

3. Muskelhypotonie im Säuglingsalter mit anschließender Entwicklung von Fettleibigkeit.

4. Unter Hypogonadismus versteht man eine Unterentwicklung der Geschlechtsorgane.

5. Weitere Merkmale sind kurze Gliedmaßen, kleine Hände und Füße, ein hohes Gaumengewölbe sowie eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und umfasst Hormontherapie, Diät und Physiotherapie. Die Prognose hängt von der Schwere der Manifestationen ab. Bei adäquater Therapie können Patienten das Erwachsenenalter erreichen.