Der Guthrie-Test ist ein obligatorischer Bluttest für Neugeborene, um die Möglichkeit einer Phenylketonurie auszuschließen. Diese seltene Stoffwechselstörung, die bei etwa einem von 20.000 Neugeborenen auftritt, kann schwerwiegende Folgen haben, die mit einer schweren geistigen Behinderung einhergehen, wenn das Kind nicht bereits in der frühen Kindheit mit einer speziellen Ernährung begonnen wird.
Der Guthrie-Test wurde 1961 von Dr. R. James Guthrie entwickelt und ist ein Test zur Bestimmung des Phenylalaninspiegels im Blut eines Kindes. Phenylalanin ist eine Aminosäure, die ein Baustein von Proteinen ist. Bei einem gesunden Menschen wird Phenylalanin durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) abgebaut und dann im Körper verwertet. Bei Kindern mit Phenylketonurie ist dieser Prozess jedoch gestört und Phenylalanin beginnt sich im Blut anzureichern, was zu einer Schädigung des Zentralnervensystems führen kann.
Der Guthrie-Test wird unmittelbar nachdem das Baby mit der Milchfütterung beginnt, etwa am sechsten oder siebten Lebenstag, durchgeführt. Dazu wird dem Kind ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen, der dann zur Analyse ins Labor geschickt wird. Wenn der Phenylalaninspiegel im Blut eines Kindes die Norm überschreitet, wird ihm eine spezielle Diät verschrieben, die phenylalaninhaltige Lebensmittel ausschließt.
Wenn beim ersten Screening keine Phenylketonurie festgestellt wird, kann der Guthrie-Test nach einigen Tagen oder Wochen wiederholt werden, um ein falsch negatives Ergebnis auszuschließen.
Der Guthrie-Test ist in vielen Ländern der Welt, einschließlich den Vereinigten Staaten und den meisten europäischen Ländern, ein obligatorischer Test für Neugeborene. Durch die frühzeitige Erkennung einer Phenylketonurie und die Verschreibung einer speziellen Ernährung können schwerwiegende Folgen für die Gesundheit des Kindes verhindert und eine normale Entwicklung sichergestellt werden.
Der Guthrie-Test ist ein wichtiger Test zur Diagnose einer Phenylketonurie bei Neugeborenen. Phenylketonurie ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer gestörten Verstoffwechselung der Aminosäure Phenylalanin einhergeht. Wird diese Krankheit in den ersten Lebensmonaten nicht erkannt und behandelt, kann es zu schwerwiegenden Problemen in der Entwicklung des Kindes kommen.
Der Guthrie-Test wurde 1960 von Dr. Robert Guthrie entwickelt. Die Studie wird am sechsten oder siebten Tag nach der Geburt des Kindes durchgeführt, wenn das Stillen beginnt. Dazu wird dem Kind eine kleine Menge Blut aus der Ferse entnommen und auf spezielles Filterpapier aufgetragen. Anschließend wird das Papier zur Analyse an ein Labor geschickt.
Als Ergebnis der Analyse wird der Phenylalaninspiegel im Blut des Kindes bestimmt. Wenn der Phenylalaninspiegel erhöht ist, kann dies auf das Vorliegen einer Phenylketonurie hinweisen. In diesem Fall wird dem Kind eine spezielle Diät verschrieben, die phenylalaninreiche Lebensmittel ausschließt. Eine solche Diät ist notwendig, um die Entwicklung schwerwiegender Störungen in der Entwicklung des Kindes zu verhindern.
Der Guthrie-Test gilt als sehr genaue Methode zur Diagnose einer Phenylketonurie. Dieser Test ist in den meisten Ländern der Welt für alle Neugeborenen obligatorisch. Zeigt der Test erhöhte Phenylalaninwerte, sollte sofort mit der Behandlung begonnen werden.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass der Guthrie-Test eine wichtige Methode zum Screening von Neugeborenen auf Phenylketonurie ist. Dieser einfache und sichere Test ermöglicht es Ihnen, die Krankheit im Frühstadium zu erkennen und rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen, was zur Erhaltung der Gesundheit und normalen Entwicklung des Kindes beiträgt.
Der Guthrie-Test ist ein Bluttest bei Neugeborenen, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob ein Kind an einer Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin leidet, und um anschließend eine mögliche PKU vorherzusagen. Nachdem Abweichungen im Vorfeld festgestellt wurden, kann der Kinderarzt das Baby rechtzeitig mit der notwendigen Nahrung versorgen. Wenn Sie eine mögliche phenylketonische Hyperphenie vermuten