Adrenogenitales Salzverlustsyndrom

Das Adrenogenitalsyndrom mit Salzverlust ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Kombination von Anzeichen von Hyperandrogenismus (Virilisierung) und Salzverlust gekennzeichnet ist.

Die Ursache der Krankheit ist ein Tumor oder eine Hyperplasie der Nebennieren, die übermäßige Mengen an Androgenen produzieren. Erhöhte Androgenspiegel führen zur Virilisierung – der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale bei Frauen.

Gleichzeitig kommt es zu einem Salzverlust (hauptsächlich Natrium und Chlor) im Urin. Dies liegt daran, dass überschüssige Androgene die Sekretion von Aldosteron unterdrücken, dem Hormon, das für die Natriumrückresorption in den Nierentubuli verantwortlich ist.

Klinisch äußert sich das Syndrom durch Bluthochdruck, Ödeme, Schwäche, Krämpfe und Dehydrierung. Charakteristische Anzeichen einer Virilisierung bei Frauen sind eine vergrößerte Klitoris, männlicher Haarausfall, Akne, erhöhte Muskelmasse und eine Vertiefung der Stimme.

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis hoher Konzentrationen von 17-Ketosteroiden und Androgenen im Urin und Blut vor dem Hintergrund eines verringerten Aldosteronspiegels und eines Salzverlusts.

Die Behandlung besteht in der Entfernung des Nebennierentumors oder der Unterdrückung der Androgensynthese. Es wird eine Ersatztherapie mit Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden durchgeführt.

Die Prognose für eine rechtzeitige Behandlung ist günstig. Ohne Behandlung kann es zu einem Fortschreiten der Symptome und zum Tod kommen.

Das Adrenogenitale Salzverlustsyndrom ist eine relativ seltene und wenig erforschte Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Produktion von Cortisol (dem Stresshormon) in der Nebennierenrinde gekennzeichnet ist. Dadurch wird die Arbeit aller Organe und Systeme gestört, die ein solches Hormon benötigen. Diese Krankheit äußert sich in Form eines Kortexmangels