Χρωμοσωμική εκτροπή

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων που προκαλούνται από τη θραύση τους και την ανακατανομή του γενετικού υλικού, που συνήθως οδηγούν σε απώλεια ή μερική απώλεια γενετικών πληροφοριών.

Οι χρωμοσωμικές αλλαγές μπορούν να προκληθούν από διάφορους παράγοντες όπως η ακτινοβολία, οι χημικές ουσίες, οι ιοί και άλλοι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες. Μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους χρωμοσωμικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν διαγραφές, αναστροφές, μετατοπίσεις, διπλασιασμούς και τρισωμίες.

Οι διαγραφές είναι η απώλεια μέρους ενός χρωμοσώματος. Οι αναστροφές είναι αλλαγές στη σειρά των γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα την περιστροφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος κατά 180 μοίρες. Η μετατόπιση είναι η μεταφορά μέρους ενός χρωμοσώματος από τη μια θέση στην άλλη. Οι διπλασιασμοί είναι ο διπλασιασμός ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος. Τρισωμία είναι η παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος αντί για δύο.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν κατά τον προγεννητικό έλεγχο, καθώς και κατά τη διάρκεια γενετικών εξετάσεων σε οικογένειες με κληρονομικά νοσήματα. Μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Turner, του συνδρόμου Klinefelter και άλλων.

Για την πρόληψη χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συνιστάται η αποφυγή έκθεσης σε μεταλλαξιογόνους παράγοντες και η τακτική ιατρικές εξετάσεις.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων που προκαλούνται από τη ρήξη τους, την ανακατανομή του γενετικού υλικού (απώλεια, μερικούς διπλασιασμούς) ή το σχηματισμό διπλασιασμού. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά σε περιπτώσεις άτυπου διαχωρισμού χρωμοσωμάτων σε νεογνά και χαρακτηρίστηκαν ως εκτροπές [1] [2].