Σύνδρομο Bywaters

Το σύνδρομο Bywaters είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή ανωμαλιών στην ανάπτυξη των οστών και των αρθρώσεων, καθώς και άλλων οργάνων και συστημάτων. Περιγράφηκε το 1969 από τον Βρετανό γιατρό Lionel Bywaters, ο οποίος μελέτησε την ανθρώπινη γενετική.

Το σύνδρομο Bywaters είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι απαιτεί δύο μεταλλαγμένα γονίδια που περνούν από τους γονείς στους απογόνους. Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια πρέπει να καταστραφεί για να προκαλέσει ασθένεια.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bywaters μπορεί να εμφανιστούν με διάφορες μορφές, αλλά τα πιο κοινά είναι:

1. Ανωμαλίες των οστών και των αρθρώσεων: Οι ασθενείς με σύνδρομο Bywaters μπορεί να έχουν μακριά οστά, κοντά δάχτυλα, σκυμμένα άκρα, παραμορφώσεις στο στήθος, παραμορφώσεις σπονδυλικής στήλης και άλλες ανωμαλίες.

2. Καρδιακά προβλήματα: Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Bywaters μπορεί να έχουν μια μεγέθυνση της καρδιάς, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.

3. Βλάβη όρασης: Μερικά άτομα με σύνδρομο Bywaters μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης λόγω μη φυσιολογικής ανάπτυξης των ματιών.

4. Άλλα προβλήματα: Οι ασθενείς μπορεί να έχουν αναπνευστικά προβλήματα, νευρολογικές διαταραχές, νεφρικές ανωμαλίες και άλλες καταστάσεις.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Bywaters εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση αναπτυξιακών ανωμαλιών. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τη θεραπεία υποκείμενων παθήσεων.

Το σύνδρομο Bywaters είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 100.000 γεννήσεις. Ωστόσο, χάρη στις σύγχρονες τεχνολογίες γενετικών δοκιμών, πολλές οικογένειες μπορούν να μάθουν για την παρουσία αυτής της ασθένειας και να λάβουν μέτρα για να αποτρέψουν τη μετάδοσή της στις μελλοντικές γενιές.

Το σύνδρομο Bywater (δευτερογενής λειχηνοποίηση, δευτεροπαθές ερύθημα)[1][2][3] είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προέκυψε κατά τη λήψη αντιβιοτικών ή/και θειικών φαρμάκων και είναι συνέπεια μιας γενικευμένης αλλεργικής αντίδρασης σε αυτά τα φάρμακα.

Το σύνδρομο Bywater πήρε το όνομά του από το όνομα του Άγγλου γιατρού Ethel Laws Bywaters (1872-1956), ο οποίος το περιέγραψε το 1899 [4] [5]:

«Μια άλλη επιπλοκή, η οποία, όπως οι εναποθέσεις ασβεστίου, μπορεί να προκληθεί από υπερβολική ποσότητα χαλκού και βορονικού ασβεστίου στα έντερα, είναι ένα ερυθηματώδες εξάνθημα στον κορμό, συνήθως στους γλουτούς και την πλάτη, καθώς και ο κνησμός και το κάψιμο του δέρματος που προκαλείται από βακτηριακές λοιμώξεις Υπήρχαν πολλοί λόγοι για την εμφάνισή του, συμπεριλαμβανομένων των εξωτικών μολυσματικών ασθενειών και των αφροδίσιων ασθενειών· ωστόσο, η πιο εντυπωσιακή περιγραφή των προφανών συμπτωμάτων αυτού του συνδρόμου, πιστεύω, ήταν η μονογραφία του Βρετανού γιατρού Ethel Loves Biothers («δευτερογενής λειχήνας », «χοληστατικές επιπλοκές και πυρετός»), που δημοσιεύτηκε το 1889.»[6]

Το φαινόμενο δεν περιγράφεται μόνο στην ιατρική: παρατηρείται συχνά σε τραγουδιστές όπερας, σε άτομα που κάνουν βαριά σωματική εργασία, λόγω ενεργών μυοσκελετικών παραγόντων και φυσικής κατάστασης του σώματος. Υπήρξε επίσης περίπτωση ανάρρωσης από αλκοολισμό σε αλκοολικό και σε άτομα χωρίς αποκλίσεις στον γονοτυπικό κώδικα DNA.