Νόσος του Behrmann

Η **Νόσος του Beermann** είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATG5 - αυτοφαγία 5.

Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε άνδρες ηλικίας μεταξύ δύο και έξι μηνών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε γυναίκες. Οι ασθενείς αναπτύσσουν σταδιακά δερματικές βλάβες, αιμορραγία από το στομάχι και τα έντερα και πολλαπλές βλάβες εσωτερικών οργάνων. Ο ασθενής τελικά υποφέρει από αναπνευστική ανεπάρκεια, που οδηγεί σε θάνατο μέσα σε εβδομάδες ή μήνες.

Οι αυτοφαγικές διεργασίες είναι σημαντικές για τη διατήρηση της ποιότητας των κυττάρων και τη διατήρηση της ανθρώπινης υγείας. Είναι επίσης σημαντικό ότι αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από διακοπή αυτής της διαδικασίας. Αυτή είναι μια από τις λίγες περιπτώσεις που ένα άτομο υποφέρει λόγω βλάβης στα γονίδια που είναι απαραίτητα για την επιβίωση του σώματός του. Αυτό είναι ένα από τα πιο εντυπωσιακά παραδείγματα για το πόσο ευαίσθητα είναι τα κύτταρά μας και ο οργανισμός στο σύνολό του ακόμη και σε μικρές αλλαγές. **Σημεία της νόσου:** Σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς πεθαίνουν αργά μέσα σε 40-90 ημέρες μετά τη γέννηση, μόνο όταν οι γονείς τους ζητήσουν βοήθεια. Πρώτα, αναπτύσσεται σοβαρή βλάβη του δέρματος και στη συνέχεια επηρεάζονται τα εσωτερικά όργανα. Κατά τη διάγνωση μιας τέτοιας ασθένειας, το κύριο πράγμα είναι να αποφύγετε τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες. Χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής ενός εφήβου μειώνεται στο μισό. Περίπου 6 μήνες μετά την εμφάνιση