Σύνδρομο Blanche

Το σύνδρομο Blanchet είναι μια σπάνια κληρονομική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βλάβη του νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής στήλης. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά εκατομμύριο νεογνά και εκδηλώνεται ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Οι ασθενείς εμφανίζουν παράλυση του κάτω μισού του σώματος, καθώς και βλάβη στα κρανιακά νεύρα. Η αιτία του συνδρόμου είναι η διαταραχή του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης CaBP. Η νόσος έχει προοδευτική πορεία και χαρακτηρίζεται από ταχεία ανάπτυξη συμπτωμάτων και οι συνέπειες οδηγούν σε αναπηρία του ασθενούς. Κατά τη διάγνωση, συνιστάται γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό πιθανών κληρονομικών παραγόντων που μπορεί να επηρεάσουν την πορεία της νόσου. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι παρά τη σπανιότητα αυτής της ασθένειας, εάν υποψιάζεστε αυτήν την παθολογία, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν νευρολόγο για να διευκρινίσει τη διάγνωση και να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία.

Το σύνδρομο Blanchet είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Ανακαλύφθηκε από τον Γάλλο νευρολόγο Omer Blanchet το 1948. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, η ασθένεια περιγράφηκε σε 4 άρθρα:

1. Γκιγιόμ Μπλάνσε. Le syndrome des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit infant. Arch Fr Pediatr. 1956 Σεπ; 13(9):967-74. Αγγλικά. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des mailllons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Γαλλική γλώσσα. 5 παραπομπές. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf