Νόσος Brill-Simmers

Η νόσος Brill-Simmer, γνωστή και ως σύνδρομο Brill-Simpson, είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα, τα μάτια και τα εσωτερικά όργανα.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γιατρό John Bril και τον Αμερικανό παθολόγο Charles Simmers τον 19ο αιώνα. Το 1956 απομονώθηκε η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την ασθένεια.

Η νόσος Brill-Simmen εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων συμπτωμάτων, όπως:

– Πάχυνση του δέρματος στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια, καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος.
– Αλλαγή στο χρώμα του δέρματος, το οποίο μπορεί να είναι πιο σκούρο ή πιο ανοιχτό από το συνηθισμένο.
– Σχηματισμός ουλών στο δέρμα και στον υποδόριο ιστό.
– Απώλεια όρασης λόγω βλάβης στον αμφιβληστροειδή.
– Διαταραχές στη λειτουργία της καρδιάς, των πνευμόνων και άλλων οργάνων.

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του προσβεβλημένου ιστού, καθώς και τη χρήση φαρμάκων για τη διατήρηση της υγείας. Ωστόσο, δεδομένου ότι η νόσος Brillat-Simmen είναι κληρονομική, η θεραπεία μπορεί να μην είναι αποτελεσματική.

Αν και η νόσος Brillat-Simme είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας και απαιτεί έγκαιρη θεραπεία. Εάν υποψιάζεστε τη νόσο Brill-Simmen, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό για διάγνωση και θεραπεία.

Το Brill-Simomers (BSB) είναι μια σπάνια ασθένεια που ανήκει σε μια ομάδα κληρονομικών μορφών εγκεφαλικής παράλυσης. Μέχρι σήμερα, έχει αποδειχθεί ότι 43 γενετικά ελαττώματα οδηγούν σε αυτή την ασθένεια. Ως αποτέλεσμα του ελαττώματος, το παιδί βιώνει παραβίαση των κινητικών λειτουργιών του τύπου hemipa