Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886 από τον Γάλλο νευρολόγο Jean Martin Charcot μαζί με τον μαθητή του Pierre Marie. Αργότερα, το 1911, ο Άγγλος νευρολόγος Howard Henry Tut πρόσθεσε επιπλέον λεπτομέρειες στην περιγραφή της νόσου.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth:

1. Προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, των χεριών, του προσώπου και του λαιμού

2. Διαταραχή βάδισης, συχνές πτώσεις

3. Δυσκολία στην κατάποση και στην ομιλία

4. Μυϊκές κράμπες και συστολές (ακούσες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ινών)

5. Αλλαγές στα τενοντιακά αντανακλαστικά

Τα αίτια της νόσου δεν είναι απολύτως ξεκάθαρα. Πιστεύεται ότι είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια που σχετίζεται με μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες σημαντικές για τη φυσιολογική λειτουργία των κινητικών νευρώνων.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Είναι δυνατή η χρήση φαρμάκων που βελτιώνουν τη νευρομυϊκή αγωγιμότητα. Η φυσικοθεραπεία, η άσκηση και η χρήση τεχνικών βοηθημάτων αποκατάστασης είναι επίσης σημαντικές.

Η νόσος Charcot-Marina-Toe είναι μια σπάνια νευρική ασθένεια που επηρεάζει τον ανθρώπινο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα. Αυτή είναι μια πολύπλοκη παθολογία που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία. Η Charcot-Marie-Thomas είναι μια όψιμη μορφή προοδευτικής απομυελινωτικής πολυριζοπάθειας. Προοδευτική εγκεφαλική και περιφερική παράλυση αναπτύσσεται σε ασθενείς που έλαβαν πλακούντα ορό κατά της ευλογιάς (PS). Η βλάβη ξεκινά συχνότερα στα άκρα ή στο νεύρο του προσώπου. Η ασθένεια συνήθως εξελίσσεται αργά, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει καθυστερημένη διάγνωση. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς απευθύνονται σε γιατρούς κατά την ανάπτυξη του τρίτου σταδίου (τονωτική επιληψία). Σχεδόν το 80% των ασθενών καθίστανται ανάπηροι μέσα σε πέντε χρόνια από την έναρξη της νόσου. Στο 40-60% των περιπτώσεων, η αιτία της τύφλωσης (στο 90% - μη αναστρέψιμη) είναι η υπερκινητική σύσπαση των οφθαλμικών μυών του προσώπου, λιγότερο συχνά - ασεργία (παράλυση βλέμματος) ή οπίσθια κατιούσα εγκεφαλιτική αμαύρωση. Η θνησιμότητα δεν υπερβαίνει το 20%. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη θέση της βλάβης (όσο υψηλότερη είναι η θέση της βλάβης, τόσο χειρότερη είναι η πρόγνωση) και από την παρουσία απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων. Η κλασική εκδοχή ξεκινά με την αυχενική τριάδα. Μερικές φορές προηγείται ένα γριππώδες σύνδρομο με υπερθερμία και εστιακές κρίσεις εξωπυραμιδικών διαταραχών. Εκτός από μυϊκή ατροφία και ακινησία, παρατηρείται ασταθής αστασία-αβασία και χοροαθέτωση. Η εναλλασσόμενη ημιπάρεση με βαθιά έκπτωση της ευαισθησίας αναφέρεται σε εμπειρίες της παιδικής ηλικίας που είναι δύσκολο να αποκρυπτογραφηθούν και αντιπροσωπεύουν, προφανώς, μια μοναδική νευροπαθητική μορφή στιγματικής μνήμης. Σε προχωρημένα στάδια, η υπερκίνηση και οι βολβικές διαταραχές αυξάνονται. Οι σωματικές διαταραχές του νευρικού συστήματος σταδιακά εξομαλύνονται, η νοημοσύνη μειώνεται και η όσφρηση και η μνήμη εξασθενούν. Η μυϊκή δύναμη παραμένει ικανοποιητική, αλλά οι επιλογές φροντίδας είναι αισθητά περιορισμένες και οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνια φροντίδα. Η πορεία της νόσου επιδεινώνεται με την προσθήκη όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος, πτώσεις και τραυματισμούς, εμφάνιση νευροδυστροφίας, συχνά είναι χρόνια, διαστολή του κρανίου, προσοπάρεση, φαινόμενα εγκεφαλικής ψευδοσκλήρωσης και ψυχικές διαταραχές. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, εντείνονται τα νευρολογικά ελλείμματα του λόγου με τη μορφή αταξίας (αβασίας), αμιμίας, αφωνίας, κοπρολαγίας, οφθαλμοστιγμίας, αταξικών διαταραχών και τρόμου και ψυχικές διαταραχές με τη μορφή ψυχώσεων. Καθώς ο μυϊκός τόνος εξασθενεί, η γλώσσα υποδυναμώνει σε σημείο λειχηνοποίησης, εμφανίζονται επιπλέον διατροφικές διαταραχές, αναισθησία, υπερσιελόρροια, υπνηλία και παρκινσονισμός. Στο στάδιο IV, η άνοια αναπτύσσεται με τη μορφή σημείων του συνδρόμου Alzheimer. Τα νευρολογικά ελλείμματα περιορίζουν την αυτοφροντίδα στον αλκοολισμό. Κώφωση μείωση της νοημοσύνης, καλύπτει τις αλλαγές στη συμπεριφορά, προκαλεί μια απότομη