Dubin-Johnson Jaundice

Ίκτερος Dubina-Johnson: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Ο ίκτερος Dubin-Johnson, επίσης γνωστός ως σύνδρομο Dubin-Johnson, είναι μια σπάνια γενετική ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικό μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Αυτή η πάθηση πήρε το όνομά της από τον Αμερικανό παθολόγο I.N. Dubin και ο σύγχρονος Αμερικανός γιατρός F.V. Johnson, ο οποίος το περιέγραψε πρώτος.

Ο ίκτερος Dubin-Johnson είναι κληρονομικός και σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο MRP2 (multi-drug Resistant protein 2), το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά της χολερυθρίνης από το ήπαρ στους χοληφόρους πόρους. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο ήπαρ και στο αίμα, προκαλώντας ίκτερο και άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Το κύριο σύμπτωμα του ίκτερου Dubin-Johnson είναι η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα, η οποία οδηγεί σε κίτρινο αποχρωματισμό του δέρματος και του σκληρού χιτώνα των ματιών. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, ναυτία και σπάνια κοιλιακό άλγος. Στους περισσότερους ασθενείς, το σύνδρομο εμφανίζεται χωρίς αισθητή βλάβη της ηπατικής λειτουργίας και η γενική τους κατάσταση παραμένει σταθερή.

Η διάγνωση του ίκτερου Dubin-Johnson γίνεται συνήθως με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις, καθώς και τις εργαστηριακές εξετάσεις που μετρούν το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα και ανιχνεύουν την παρουσία γονιδιακής μετάλλαξης MRP2. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες μορφές γενετικού και επίκτητου ίκτερου.

Ευτυχώς, ο ίκτερος Dubina-Johnson συνήθως δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, αφού από μόνος του δεν είναι προοδευτική ή επικίνδυνη ασθένεια. Στους περισσότερους ασθενείς, το σύνδρομο παραμένει σταθερό σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση συμπτωμάτων όπως η ναυτία ή ο κοιλιακός πόνος.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ίκτερος Dubina-Johnson δεν είναι μολυσματική ή ασθένεια από άτομο σε άτομο. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τους γονείς.

Συμπερασματικά, ο ίκτερος Dubina-Johnson είναι μια σπάνια γενετική ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικό μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Αν και μπορεί να προκαλέσει το δέρμα και το σκληρό χιτώνα των ματιών να φαίνονται κίτρινα, οι περισσότεροι ασθενείς δεν παρουσιάζουν σοβαρή ηπατική δυσλειτουργία και είναι σταθεροί καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση της ενόχλησης. Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να θέσετε μια διάγνωση και να αναπτύξετε ένα εξατομικευμένο σχέδιο υγειονομικής περίθαλψης.

Αν και ο ίκτερος Dubina-Johnson είναι μια σπάνια ασθένεια, η κατανόηση των συμπτωμάτων και των αιτιών του είναι ένα σημαντικό βήμα στην ιατρική γνώση. Περαιτέρω έρευνα θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε καλύτερα τους μηχανισμούς αυτής της πάθησης και να αναπτύξουμε πιο αποτελεσματικές διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους.

Πηγές:

1. Dubin IN, Johnson FB. Χρόνιος ιδιοπαθής ίκτερος με μη αναγνωρισμένη χρωστική ουσία σε ηπατικά κύτταρα. Νέα κλινικοπαθολογική οντότητα με αναφορά 12 περιστατικών. Ιατρική (Βαλτιμόρη). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Το σύνδρομο Dubin-Johnson και σχετικές κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Semin Liver Dis. 1988, 8(2):150-159.

Ο ίκτερος Dubina-Johnson είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται με χολολιθίαση, που σχετίζεται με περιχοληδεχοδισκίαση και φλεγμονώδεις αλλαγές στη χοληδόχο κύστη. Το συρίγγιο των χοληφόρων είναι ένα σπάνιο φαινόμενο.

Η διάσημη Αμερικανίδα παθολόγος Dorothy Dubin περιέγραψε για πρώτη φορά αυτό το σύνδρομο το 1958. Και ο Άγγλος θεραπευτής Barton S. Johnson, στη μονογραφία του από το 1964, συμπλήρωσε το έργο της και τόνισε την έννοια των χοληφόρων συριγγίων.

Με αυτό το σύνδρομο, μπορεί να παρατηρηθεί παρατεταμένη υπερχολερυθριναιμία, η οποία προκαλείται από διαταραχή της ροής της χολής στο έντερο ή διαταραχές στην παραγωγή της. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη ίκτερου, ο οποίος μπορεί να είναι είτε φυσιολογικός (βραχυπρόθεσμος) είτε παθολογικός (μακροπρόθεσμος).

Η παθογένεση του χοληδόχου πόρου βασίζεται σε ένα εμπόδιο για τη φυσιολογική διέλευση της χολής (για παράδειγμα, η παρουσία λίθων στη χοληδόχο κύστη. Παρουσία λίθων, η χολή δεν μπορεί να φύγει από τη χοληδόχο κύστη,