Σύνδρομο Fanconi-Debray-De Toni

Το σύνδρομο Fanconi-Debreu-De Tony είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος, σκελετικές ανωμαλίες και ανωμαλίες του προσώπου.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους τρεις γιατρούς που περιέγραψαν πρώτοι την ασθένεια: τον Ελβετό παιδίατρο Guido Fanconi, τον Γάλλο παιδίατρο Andre Debreu και τον Ιταλό παιδίατρο Giuseppe De Toni.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου:

1. Δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος - υποπλασία ή απλασία των νεφρών, αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση, στενώσεις του ουρητήρα.

2. Σκελετικές ανωμαλίες - υπανάπτυξη του αντίχειρα, ανωμαλίες των πλευρών και των σπονδύλων.

3. Ανωμαλίες προσώπου - χαμηλά αυτιά, υποπλασία του μέσου προσώπου, μικροκεφαλία.

4. Καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη.

5. Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις και κακοήθειες.

Η διάγνωση του συνδρόμου βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα δεδομένα από μελέτες οργάνων. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στη διόρθωση της νεφρικής λειτουργίας και στην πρόληψη των επιπλοκών. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής.

Το σύνδρομο Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δυσπλασίες του σκελετού, της καρδιάς, των νεφρών, του ήπατος, του γαστρεντερικού σωλήνα, του δέρματος και άλλων οργάνων. Το FDDS είναι το αποτέλεσμα ενός συνδυασμού τριών γενετικών διαταραχών - μεταλλάξεων στα γονίδια FANCA, FANCC και FANCD2.

Το σύνδρομο Fanconi (FS) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ελαττώματα στην ανάπτυξη των οστών και των εσωτερικών οργάνων. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Ελβετό παιδίατρο G. Fanconi, ο οποίος το περιέγραψε το 1905.

Το σύνδρομο Debreu (DS) είναι μια άλλη ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο παιδίατρο A.R. Debra το 1933.

Το σύνδρομο De Toni-Fanconi (DFS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα οστά, τα νεφρά, το ήπαρ, την καρδιά, τον εγκέφαλο, τα μάτια και άλλα όργανα. Πήρε το όνομά του από τον Ιταλό παιδίατρο Giovanni De Toni, ο οποίος περιέγραψε την πάθηση το 1965.