Συμπλήρωμα Φαινόμενων Αποκλίσεων

Το φαινόμενο της απόκλισης του συμπληρώματος είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα αδυνατεί να ανταποκριθεί σωστά στα παθογόνα. Αυτή η κατάσταση σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο CLN3, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20q13.3.

Πιστεύεται ότι η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας οφειλόταν σε γενετική μετάλλαξη. Ωστόσο, η ακριβής φύση αυτού του φαινομένου είναι ακόμα άγνωστη. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορεί να γίνουν επιρρεπή στη μόλυνση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία.

Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά της απόκλισης του συμπληρώματος είναι ότι ένα άτομο δεν παράγει πρωτεΐνες της ομάδας αίματος Α και Β, οι οποίες προστατεύουν το σώμα από μόλυνση. Αντίθετα, αυτοί οι άνθρωποι φαίνεται να έχουν αυξημένη ευαισθησία σε ορισμένους ιούς. Πολλοί ασθενείς με αυτή τη διάγνωση αναπτύσσουν σηπτικό σοκ, βακτηριακές λοιμώξεις και άλλες επιπλοκές που προκαλούνται από την αδυναμία του οργανισμού να καταπολεμήσει τη μόλυνση.

Πιθανά συμπτώματα ανεπάρκειας συμπληρώματος μπορεί να περιλαμβάνουν συχνές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού, χρόνια φαρυγγίτιδα, αιμορραγία των ούλων, διάρροια και γενικά προβλήματα υγείας. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με θρόμβους αίματος ή αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας. Ωστόσο, τα ακριβή συμπτώματα που σχετίζονται με την απόρριψη του συμπληρώματος μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο.